Microdeletion22q11

Le développement relationnel et socio-affectif

De nombreux enfants et adolescents marquent des difficultés à entrer en contact avec d’autres personnes (en fait surtout avec les jeunes de leur âge, pas avec les adultes). Ils sont souvent renfermés et timides avec leurs camarades de classe mais se montreront expensifs à la maison ou dans un groupe d’adultes connus. Ils ont besoin d’être mis en confiance continuellement, rassurés.

Ils ont beaucoup de mal à faire un travail en groupe, se montrent solitaires dans leur activités. Nombre d’entre eux sont très sensibles et vulnérables sur le plan affectif. Ils sont incapables de gérer des conflits et ont tendance , dans ces situations particulières , à se replier et à s’isoler.

A coté de ces caractéristiques, les enfants sont souvent décrits par leurs parents ou par les professionnels comme gentils, très affectueux et facilement influençables. .

Le syndrome VCF est-il héréditaire ?

Une raison importante de la nécessité de poser un diagnostic précoce est la question de l’hérédité. Dans la grande majorité des cas, ce syndrome est accidentel, les deux parents ont des chromosomes 22 normaux. Dans ce cas, la survenue de la microdélétion chez un enfant de parents " sains " est due à une mutation dite germinale dans l’ovule fécondé et le risque de récidive lors d’une autre grossesse chez la mère est quasiment négligeable. Les frères et sœurs n’ont également aucun risque particulier d’avoir un enfant présentant ce syndrome.

Mais pour la personne qui est porteuse de la délétion 22q11, la situation est différente. Cette personne a un chromosome 22 normal et un chromosome 22 qui ne l’est pas. Chez tout individu, lors de la division cellulaire qui est à l’origine du spermatozoïde (la cellule reproductrice chez l’homme) et de l’ovule (la cellule reproductrice chez la femme), le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n’ont donc chacun que 23 chromosomes (1 de chaque paire) au lieu de 46 comme dans les autres cellules.

Aussi y a-t-il un risque sur 2 que le chromosome 22 portant la délétion soit présent dans la cellule reproductrice du parent porteur et soit transmis à l’enfant.

Il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal grâce à une biopsie des villosités choriales vers la 11ème semaine ou une amiocentèse à partir de la 16ème semaine, ce qui permettra de dire si c’est le chromosome normal ou le chromosome délété qui a été

transmis. L’échographie morphologique vers la 21ème semaine, pour détecter d’éventuelles malformations, cardiaques en particulier, est proposée de façon systématique.

Il est tout à fait normal et humain de se sentir complètement déstabilisé. Il faut parfois du temps pour ramener les choses à leur juste proportion. L’enfant ne change pas après que le diagnostic a été posé.

L’accompagnement

Il faut soutenir l’enfant sur le plan socio-affectif, en valorisant l’image qu’il a de lui même et en l’aidant à développer sa confiance en lui.

Il est souhaitable de favoriser les contacts avec les enfants du même âge dans un environnement structuré (mouvement de jeunesse, association sportive, …) qui lui permettra de se sentir totalement à l’aise avec ses camarades.

Quelques conseils

Structurez autant que possible son environnement,
Simplifiez le plus possible la situation,

Soyez réaliste dans vos attentes,
Félicitez votre enfant à chaque étape qu’il franchit dans la bonne direction et encouragez-le à poursuivre ses efforts,

Intervenez avant qu’une situation ne dérape,
Aidez votre enfant par votre patience devant ses lenteurs, votre persévérance devant ses difficultés.

Chaque enfant est unique, et l’aide qu’on lui apporte doit être taillée sur mesure. Faites-vous aider par des personnes et des professionnels connaissant bien la microdélétion.