Je suis très heureuse de découvrir ce forum.
Je suis la maman d'une petite fille âgée de 13 mois qui est atteinte de microdeletion 22q11;
Je vous raconte en quelques mots notre histoire.
Ma grossesse a été très difficile, j'avais un hydramnios (excès de liquide amniotique). A 34 SA , mon gynéco m'a dit qu'il été préférable de pratiquer une amniocenthèe. Ce qui à ce stade a forcément déclenché mon accouchement. Ma fille est donc née à 35 semaines et a été immédiatement transportée en néonat. A ses trois jours de vie, on a diagnostiqué une cardiopathie.
Elle ne souffre absolument pas de sa civ.
Elle régurgitait par le nez et faisait de l'hypocalcémie.
Elle faisait également des malaises. Malaises qui étaient dûs à un médicament (sorte de plâtre qui lui tapissait la cloison nasale à chaque régurgitation, ce qui l'empechait de respirer).
A ses quinze jours de vie, le pédiatre nous a dit d'une façon ignoble que notre fille devait probablement être atteinte de la microdélétion.
Il a commencé par nous énumérer l'aspect physique de notre bébé.
Autant vous dire le choc, nous la trouvions magnifique et un médecin nous disait le contraire.
Je vais peut être vous choquer mais pendant plusieurs semaines, je ne regardais plus ma fille comme un bébé, mais je ne voyais plus que le syndrôme.
Ensuite il nous parlait de retard mental lourd. Immédiatement nous nous sommes rendus sur internet et nous nous sommes rendus compte que ce pédiatre ne connaissait absolument pas ce syndrome.
Nous avons dû attendre 15 jours pour avoir les résultats du cariotype .
Enfin bref, heureusement que ma nénette était là pour me dire "Tu vois maman, je suis là, fais moi confiance, je vais y arriver". Elle est adorable et c'est une vraie chipie. Je ne l'échangerais pour rien au monde. Elle nous apporte tellement de bonheur !!!!!
Aujourd'hui, sur le plan psychomoteur, elle va bien. Je mesure vraiment notre chance.
Nous nous sommes dirigés vers un grand centre hospitalier où nous avons rencontré des médecins compétents.
Un ortophoniste de notre ville s'est également formé pour pouvoir la prendre en charge correctement.
Elle tombe souvent malade. Nous attendons les résultats immunitaires.
Je voudrais savoir si les mamans qui ont été confrontées à cela arrivent avec le temps a regarder leurs enfants en "occultant" un peu ce syndrome. (je ne sais pas si vous comprendrez ce que je veux dire par là).
A bientôt.

bonjour et bienvenue ici!

mon fils est atteint du syndrome pierre robin, il a 3 ans 1/2 maintenant! il va bien!

au plaisir de vous lire!

bonjour Aude et bienvenue dans mon forum.
Tu as lu mon histoire ?
Ma fille est atteintes de cette maladie, c'etait ma premiere.... et pour nous ca a était un chok d'apprendre tout ca.... j'etait jeune j'avais 19ans et a cet age là on accepte pas toujours tout, c'etait tres difficile pour nous.
Ma fille va avoir 8ans le 29 Juin, je suis très fiere d'elle car elle évolue grace a l'orthophoniste qu'elle va voir tout les mardis.
Elle rencontre beaucoup de difficulté en math, elle sait lire et écrire, elle est très timide.
Je comprend parfaitement ce que tu veux dire par là.
Mais t'inquiete pas ca va venir tu l'as verra bientot autrement c'est parce interieurement tu as encore un peu de mal a l'accepter je pense.

Tu dis qu'a la naissance de ta fille tu ne voyais rien dans son visage, alors que le medecin lui ne voyais pratiquement que ca, pour nous ct pareil elle est magnifique, nous on ne voyais rien du tout.
En tout cas j'atten de t nouvels avec plaisirs

Merci à toutes les deux pour vos messages.
J'ai bien lu ton histoire, elle m'a beaucoup touchée car je pense avoir vécu des choses similaires.
Comme toi c'est notre premier bébé.
Ta fille a t'elle eu la chance d'avoir des frères et soeurs ?
Tu as raison quand tu dis que je n'ai pas encore tout à fait accepté les choses. Mais je suis sur la bonne voie, j'y travaille et le temps fait aussi son oeuvre.
En plus, notre fille va bien. Elle a un développement psychomoteur tout à fait normal. Je n'aurais jamais imaginé cela il y a un an.
Nous devons refaire un bilan immunologique en Septembre. Les lymphocites T étaient un peu bas au dernier bilan.
Aujourd'hui, je prends les bonnes choses. On verra ensuite. Le jour où elle rencontrera des difficultés, on sera avec elle pour la soutenir et la tirer vers le haut.
Souvent je lui dit que je suis très fière d'elle. Beaucoup plus que les autres mamans (lol). Je pense que l'on savoure des petites choses qui semblent anodines chez certains parents.
Tu dis que ta fille est très timide. A-t-elle des copines ? Arrive-t-elle a dépasser sa timidité en famille ?
J'espère que cela ne la rend pas malheureuse.
J'ai lu que des cours de théatre pouvaient aider nos enfants, des séances de psychomotricité aussi.
J'ai un message à faire passer aux parents qui viennent d'apprendre que leur enfant souffre de microdélétion:
- Nos enfants sont beaux. Faîtes leurs et faîtes vous confiance.
-Entourez vous d'une équipe médicale compétente car beaucoup de médecins ne connaissent et ne s'intéressent pas au syndrome. ( la semaine dernière un ORL m'a demandé ce qu'était le syndrome , il me l'avait déjà demandé en octobre dernier) Autant dire que je ne retournerai pas le voir !
-N'ayez pas peur de "défoncer" les portes, car beaucoup se fermeront devant vous. Il faut les maintenir ouvertes en permanence.
A très bientôt

Coucou Aude,

Ma fille a eu la chance d'avoir 2 petits frères, un de 4ans et un de 2ans.
Comme nous sommes pas porteur de la maladie, nous nous sommes renseigné aupres de son medecin geneticien, il nous a dit qu'il n'y avait pas de problème pour faire d'autre enfant car nous ne sommes pas porteur.
Nous avons eu peur avec ce que nous avons vécu, mais bon j'en ai eu 2 autres encore lol.
Ma fille est timide oui, elle a du mal a faire le premier pas pour aller vers ses copines, defois elle est seul dans la cour, mais je suis la pour lui faire comprendre et lui expliquer, ca fait mal de voir ca mais ca fait parti de sa maladie.
Et OUI heureusement elle a des copines ouf
Elle fait des scéances de psycomotricité, ca lui aide beaucoup.
Elle évolue petit à petit, je le remarque et ma famille aussi le remarque.
Il y a un moment ou elle était vraiment un peu en retard par rapport aux autres enfants, le medecin me disait toujours que je dois tout faire pour qu'elle soit autonome, faut qu'elle sache se débrouiller, mais c'est vrai que quand nos enfants sont malade on a envie de tout leur faire et ca c'est pas bien. (maman poule )
Je vois son évolution de jour en jour et ca m'arrive même defois d'en pleurer de la voir souriante, heureuse.

Je comprends très bien ce que tu veux dire. J'ai aussi tendance à la surpr oteger. J'ai peur qu'on lui fasse du mal.
Mais bon la maman poule va devoir prendre sur elle pour laisser son poussin grandir !!! (lol)

oui oui c'est sûr mais croit moi que ca leur fait du bien, et puis c'est ma fille qui me demande de devenir autonome, je suis super contente

aude .je viens juste de trouver ce forum.pour moi aussi le diagnostic n'a pas ete fait avant la naissance.le pediatre pas vraiment competent.mon fils a aujourd'hui 3 ans.on peut dire qu'il va bien.il a ete opere a 2 mois d'une civ.a 4 mois de deux hernies inguinales.il a un pied bot depuis la naissance.il s'est fait opere il y a maintenant un an et depuis il marche.il a de gros problemes au niveau respiratoires.il est sous antiboitherapie .je lui fait des aerosols tous les jours.il a egalement une dilatation du rein gauche.on viens de s'apercevoir depuis peu qu'il avait des calculs reinaux.donc examens complementaires.il est suivi par une cardiologue,un pneumologue,un nephrologue,un medecin en genetique,un stomatologue(probleme de dedntition),un chirurgien orthopedique,un chirurgien viscerale,un pediatre,une orthophoniste,un kine(pour son pied et pour ses problemes respiratoires) un orl et un ophtalmologiste.

bienvenue dans mon forum
tout cela ne doit pas etre facile pour toi et ton bout de chou.
J'espere que tout cela va s'arranger.
A la naissance de ma fille, en faisant une prise de sang, ils avaient deja remarqué un manque de calcium, et cela n'a meme pas été suivi.
Alors jte dit pas quand elle a fait la convulsion je ne savais meme pas quoi faire.
Enfin pour moi tout ca c du passé. Elle rencontre encore des difficultés à l'école, mais pour cela elle est suivi par une orthophoniste.
Ce dont j'ai peur, c'est plus tard, quand ma fille aura des enfants, elle 50% de chance de ne pas mettre au monde un enfant attein de la maladie. Et je connais d'autre enfant qui sont atteint, et gravement, et c'est de ca que j'ai peur.
Enfin bon, elle a seulement 9 ans j'ai encore le temps de penser ca hihihi.
Courage.

et bien en fait on prend les problemes comme ils arrivent on a pas vraiment le choix.au niveau respiratoires cela fait 2 ans qu'il n'a pas ete hospitalise et mis sous oxygene.on crooise les doigts.il fait toujours des rechutes mais comme on a l'appareil a la maison (nebair)plus besoin d'aller a l'hopital.prochains examens mercredi prochain pour son rein(cristallurie plus echo)pour verifier ou en sont ses calculs reinaux.

ok ok poponete tu nous tiendra au courant pour l'examen des reins.
C vrai que l'on a pas le choix, mais défois on aimerait que cela cesse.
Enfin nous serons toujours la pour nos enfants ca c sur.
Bonne journée a bientot.