bonjour je m'appelle amelie j 'ai 31 ans et je viens de decouvrir en septembre que je suis atteinte du syndrome di georges c 'est dailleurs grace à mon fils nathan qui a eu 4 ans ! et ces retards de language ont mis le doigt sur cette maladie!
sinon j habite auxonne petite ville du cote de dijon en cote dor je serais ravie de faire connaissance avec d autre adulte atteint de cette maladie et des parents vivant ici aussi

bonjour et bienvenue ici! il n'y a pas beaucoup de monde qui vient! mais bon, au plaisir quand même de te lire!

Coucou, je suis contente de t'avoir parmis nous
Je suis celle qui à créer le forum.
Je suis maman d'une petite fille atteinte du syndrome de di georges.
Nous les parents, ne sommes pas atteints de la maladie.
Je pense que tu as lu mon histoire plus haut
Comment sa se fait qu'ils ont decouvert le syndrome chez toi alors que c'est ton fils qui avait des petits problemes de language.

Je penses qu'ils l'ont découvert chez lui en lui faisait un cariotype et que par après le medecin voulait que tu fasses un cariotype a ton tour nan ???

A bientot

non en fait c 'etait en meme temps .....le medecin c 'est pose des tonnes de questions par rappport a mes antecedents medicaux .....
et vu l 'évolution de nathan ca la conforter dans son opinion! j'ai eu les resultats de nathan avant les miens et quand je les ai j'étais sure de l 'avoir aussi (instinct feminin sans doute)
maladie quand meme dure à gerer moralement et physiquement

Ok ok c'est à cause de tes antécédents médicaux, je comprends mieux.
Moi en faites, quand elle est venue au monde elle n'avait pas de voix.

Ils ont vu par une phybroscopie qu'elle avait une palmure laryngée.
Comme ca ne fait pas parti des symptômes de la maladie les medecins se sont pas inquiétés, c'est seulement quand elle a fait la convulsion qu'ils ont fait des recherches pour voir d'ou ca venait.

Elle avait un grand manque de calcium, ils cherchaient de quoi cela venait.
Ils ont fait tout les examens et n'avaient pas trouvé.
A la fin ils ont fait venir un médecin geneticien, et c'est en voyant son visage qu'il nous à dit qu'elle avait le syndrome de Di Georges.

J'avais 19ans, jeune maman et je peux te dire que ca nous a anéanti surtout quand tu ne connais pas la maladie, tu ne sais pas ce qu'il t'attend...

Ton fils n'a pas d'autre symptomes alors ????