microdélétion du chromosome 22

Inscrit le : 22 Nov 2006 Messages : 3

bonjour,
voilà, je suis la maman d'une petite fille de 7 ans, elle est née le 17 novembre 1999, nous avons decouvert tard qu'lle était porteuse de cette maladie, elle avait 4 ans, en septembre 2004.
J'avais rencontré beaucoup de médecins et même un neuro pédiatre depuis l'âge de 2 ans,car j'avais remarqué qu'elle ne parlait pas ou trop peu pour son âge mais ils me disaient tous qu'il ne fallait pas que je m'inquiéte, il a fallu que je rencontre une orthophoniste qui suivait des enfants atteints de cette maladie et qui m'indique une spécialiste du langage pour qu'enfin on diagnostique grâce une analyse génétique cette maladie, nous étions effondrés mais maintenant, cela va mieux , elle a quand même du subir une opération au niveau du pharynx car elle n'arrivait pas à articuler correctement et avait un nasonnement .

Maintenant, elle parle correctement et c'est une vrai piplette en famille, par contre à l'école elle est trop réservée et un peu lente dans les acquisitions, surtout en mathématique. cette timidité est terrible car dès qu'elle ne connaît pas la personne elle se renferme comme une huître,j'ai essayé de la mettre à la danse, mais elle ne veut plus y aller.

Elle va quand même dans un groupe au CMP, ils font du thêatre avec d'autres enfants, ce qui l'oblige à être confrontée à d'autres enfants.

J'espère que cela va lui permettre de prendre confiance en elle et à s'affimer car c'est très dur pour une maman de voir son enfant à avoir beaucoup de mal à avoir des amis à l'école, et je sais par expérience ( je suis enseignante) que les enfants sont méchants entre eux.

j'aimerais savoir si votre petite fille a aussi ce genre de problèmes. merci beaucoup BIBOU62

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

Bonjour, tout dabord enchanté de faire votre connaissance et d'être parmi nous dans mon forum.
Ma fille aussi est porteuse de cette maladie et les tests ont etaient fait quand elle avait 1 an comme vous pouvez le lire sur la petite histoire que j'ai ecrite.
Ma fille aussi a du mal a s'integrer dans l'ecole,et avec d'autre enfant. Elle a beaucoup de difficulté en math mais elle sait très bien lire.
Par contre vous avez bien fait de l'inscrire dans un theatre ca lui permet d'être confronté avec d'autre enfant et je crois que vous m'avez donné cette idée je crois bien que je vais aussi l'inscrire Smile

Votre fille avait quoi comme symptôme a part les difficultés pour parler ?
D'où venez-vous ? Smile

Inscrit le : 14 Nov 2006 Messages : 23

bonjour et

sur ce forum.

je suis une maman d'un petit garçon atteint du syndrome pierre robin, un "dérivé" du microdeletion 22q11.

au plaisir de vous lire! Wink

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

bibou62 quand tu es aller inscrire ton enfant dans le théatre est ce que tu leur a parlé de sa maldie ?

Inscrit le : 14 Nov 2006 Messages : 23

si je comprend bien, elle a un suivi cmpp et fait des psycho drame, c'est ça?

mon fils a un suivi comme ça!! c'est pour ça que je connais ça!! Wink

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

c'est quoi ça "psycho drame" je connais pas du tout.

Inscrit le : 14 Nov 2006 Messages : 23

ce sont comme des petites pièces de théatre joués par un groupe d'enfants. cela peut être une mise en situation qu'un enfant a eu ou qu'ils peuvent avoir inventé. et tout ça sous l'oeil d'un pédopsy.

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

ah ok ok mais ton fils a fait sa parce qu'il a une maladie genetique ou tout le monde fait ca dans un théatre.
Parce que je connais pas grand chose dans c'est chose la.

Inscrit le : 22 Nov 2006 Messages : 3

bonjour,
je viens de lire votre message. astrid va en effet au cmp pour y apprendre à vaincre sa timidité, elle est entourée par une psychologue, d'une infirmière. les enfants écoutent une histoire et ils essayent de jouer l'histoire , on ne force pas l'enfant, on l'invite et quand il est prêt il peut le faire. cela se passe tout les 15 jours le mercredi matin.
avant, elle était suivie en psychomotricité mais elle n'en a pas besoin car c'est une relation individuelle et elle n'a pas de souci de ce côté là.
Nous habitons le nord de la france.
a bientôt bibou 62

Inscrit le : 22 Nov 2006 Messages : 3

cher admin,
astrid a aussi une malformation cardiaque qui ne l'empêche pas de vivre normalement.
pour l'instant, aucune opèration n'est nécessaire.
sinon, elle va très bien.
j'espère que votre fille va bien aussi.
a bientôt bibou 62

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

Bonjour,
ma fille va tres bien merci elle avait juste le manque de calcium a la naissance et la palmure larhyngé mais je ne sais pas si cela et dû a sa maladie genetique.
Elle est suivi en psycomotricité à l'école et à des seances d'orthophoniste.
Maintenant je vais voir ce que sa donne.
Pour faire le theatre je dois aller où pour inscrire ma fille ?

Inscrit le : 14 Nov 2006 Messages : 23

il faut faire faire un bilan au cmpp qui jugera si oui ou non elle a besoin de ce genre de thérapie!! Wink

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

ok merci

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

http://www.aideeleves.net/structures/CMPP.htm

voici le lien pour mieu comprendre ce que veux dire cmpp.