Microdeletion22q11

Maladie rare
 
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Syndrôme
Ven 17 Nov - 22:29 par Admin
Le développement relationnel et socio-affectif


De nombreux enfants et adolescents marquent des difficultés à entrer en contact avec d’autres personnes (en fait surtout avec les jeunes de leur âge, pas avec les adultes). Ils sont souvent renfermés et timides avec leurs camarades de classe mais se montreront expensifs à la maison ou dans un groupe d’adultes connus. Ils ont be...

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Les symptômes
Ven 17 Nov - 22:24 par Admin
Les symptômes

1° Le cœur

Dans la majorité des cas connus actuellement une malformation cardiaque est présente. Il s’agit de malformations particulières qui touchent les gros vaisseaux qui partent du cœur (aorte et artère pulmonaire). On peut aussi observer une communication entre les deux ventricules du cœur. Les plus fréquentes sont la tétralogie de Fallot, l'atrésie...

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Qu'est ce que la microdeletion 22q11
Ven 17 Nov - 22:20 par Admin
Introduction
Votre médecin vous a parlé d’une anomalie génétique : qu’est-ce que cela veut dire ? Que savons-nous aujourd’hui ? Quelles sont les conséquences et les traitements à envisager ? Voici quelques questions que se posent parents et professionnels une fois le diagnostic établi.

Le microdélétion 22q11, souvent appelée DiGeorges ou Syndrome de Shprintzen ou encore synd...

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