BONJOUR ET BIENVENU SUR MON FORUM 

Je vais vous raconter un peu près mon histoire....

Le 29 Juin 1999 est venu au monde une petite fille nommée Préscillia.

Quand elle est sorti je ne l'ai pas entendu pleurer, les sages femmes m'ont dit qu'il la voyait pleurer mais la petite voix ne sortait pas.

Les medecins ont fait une fibroscopie et ont remarqué qu'elle avait une palmure laryngé ce qui veut dire que les cordes vocales étaient collé ce qui empêchait les cordes vocales de vibrer. Elle était surveillée pendant 2 mois. Je devais venir passer une nuit avec elle à l'hôpital pour voir si elle ne manquait pas d'oxygène a cause de cette membrane. Vu qu'elle ne manquait pas d'oxygène je n'avais plus besoin de revenir une nuit à l'hôpital.

Le lundi de pentecôte en 2000, je me réveille avec ma petite fille qui avait faim. Je l'assoie dans sa chaise et commence à laver son biberon quand soudain j'entend un bruit bizarre, quand je me suis retourné j'ai vu ma fille en train de faire une convulsion, je l'ai pris aussitôt dans mes bras, je suis descendu chez ma belle mère qui habitait le même immeuble et nous sommes parti d'urgence à l'hôpital.

Arrivé à l'hôpital ils ont pris ma fille de suite car nous sommes arrivé en courant et en pyjama. Je leur ai tout expliqué. Ils ont aussitôt fait une prise de sang pour voir d'où venait cette convulsion. Les résultats disaient qu'elle avait un taux de calcium très très bas et que je ne pouvais pas rentrer à la maison qu'il fallait la garder pour savoir d'ou venait ce manque de calcium. Je suis monté avec elle dans la chambre puis je suis rentré avec ma belle mère pour préparer les affaires de ma fille et je suis retourné aussitôt là bas. Pendant au moins une semaine ils ont fait les recherches mais n'arrivaient pas à trouver d'ou venait ce manque. Il ne restait plus qu’à s'adresser à un médecin généticien, et ce jour j’étais là. Quand il est monté, il a regardé ma fille et il a dit qu'elle était atteinte de la maladie génétique " microdeletion 22q11 ". Pour être sûr, ils ont fait une prise de sang pour un caryotype. Les résultats étaient positifs. Nous étions vraiment triste d'apprendre cela car c'est quand même génétique. Pendant ce temps les infirmières dans le service étaient en train de recharger ma fille en calcium par perfusion, une vraie souffrance pour elle et pour nous. Après 1 mois à l'hôpital, les médecins ont enfin trouvé la dose qu'il fallait pour que nous puissions enfin rentrer à la maison et vivre une vie normale.

Le médecin généticien nous a contacté pour un rendez-vous, il a tout expliqué et a dit que notre fille n'avait pas tous les symptômes et que c'était la première qui ne les avait pas tous. Préscillia n'avait que le calcium et le visage.

Avant qu'elle aille à l'école nous avions vraiment envie de la faire opérer de cette palmure laryngé pour qu'elle puisse au moins retrouver sa voix. Nous sommes allé jusqu'a Paris pour la faire opérer. Maintenant c'est une vraie pipelette