Introduction
Votre médecin vous a parlé d’une anomalie génétique : qu’est-ce que cela veut dire ? Que savons-nous aujourd’hui ? Quelles sont les conséquences et les traitements à envisager ? Voici quelques questions que se posent parents et professionnels une fois le diagnostic établi.

Le microdélétion 22q11, souvent appelée DiGeorges ou Syndrome de Shprintzen ou encore syndrome vélo-cardio-facial (VCF), est une affection dont vous n’avez sans doute pas entendu parler.

Le Dr. Alembik, pédiatre et généticien, conseiller scientifique de l’association GENERATION 22, explique l’origine de la microdélétion, en décrit les conséquences possibles et les traitements qui pourront être envisagés en s’appuyant sur l’expérience de l’ensemble des professionnels impliqués dans le suivi des enfants atteints par cette affection. Il présente aussi la prise en charge à envisager afin de permettre à l’enfant et à l’adolescent le meilleur développement social et scolaire possible.

Cette brochure ne prétend pas répondre à toutes les questions, elle se contente d’essayer d’apporter des éléments de réponse aux questions posées. Les parents qui le désirent peuvent reprendre contact avec leur médecin qui pourra les informer de manière plus personnalisée. Ils peuvent aussi, s’ils le souhaitent, prendre contact avec l’association GENERATION 22 et rencontrer d’autres parents.

Qu’est-ce qu’ une Microdélétion ?
Dans chacune de nos cellules , il y a 23 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22, la dernière étant celle des chromosomes sexuels X et Y qui vont déterminer le sexe masculin (X,Y) ou féminin (X,X).

Dans chacune de nos cellules, ces chromosomes sont identiques. En effet, toutes nos cellules sont issues d’une seule cellule initiale, c’est à dire de l’ovule fécondé par le spermatozoïde. Lors de la division cellulaire qui est à l’origine du spermatozoïde (la cellule reproductrice chez l’homme) et de l’ovule (la cellule reproductrice chez la femme), le nombre de chromosomes est réduit de moitié. Les spermatozoïdes et les ovules n’ont donc chacun que 23 chromosomes (1 de chaque paire) au lieu de 46 comme dans les autres cellules. Ainsi la cellule initiale est composée à parts égales de patrimoine génétique paternel et maternel

Chaque chromosome possède un bras long appelé "q" et un bras court appelé "p", ces bras sont réunis entre eux par le centromère. Une microdélétion est la perte d'un tout petit segment de chromosome.

La microdélétion est mise en évidence dans les laboratoires de cytogénétique par une technique particulière ( l’hybridation in situ ou FISH, sur un simple prélèvement sanguin ). Le caryotype (examen au microscope des chromosomes) ne permet pas d’observer la microdélétion.

Petit historique
Dès 1965, le Docteur DI GEORGE décrit pour la première fois les symptômes observés chez quatre enfants à la naissance : anomalie cardiaque associée à une anomalie de thymus, (glande située à la partie inférieure du cou) et une hypocalcémie (trop peu de calcium dans le sang) par anomalie des parathyroïdes.

En 1978, le Docteur SHPRINTZEN décrit un aspect particulier du visage associé à une fente palatine, une anomalie du larynx. De plus, ces enfants présentaient des troubles de l'apprentissage. Ce syndrome porte le nom ce syndrome vélocardiofacial ou VCF ou encore de syndrome de Shprintzen.

En 1981 Le Docteur DE LA CHAPELLE pense à une anomalie génétique. Il découvre que le symptôme est associé au Chromosome 22

En 1992, un chercheur britannique, le Docteur SCAMBLER, met en évidence une microdélétion du chromosome 22 chez les enfants présentant le syndrome VCF (Syndrome Vélo-Cardio-Facial) d'où le nom de Microdélétion 22q11

On parle actuellement du VCF car il regroupe les mêmes caractéristiques et symptômes que le syndrome de DI GEORGE ou de SHPRINTZEN. Sous des noms différents, il s’agit de la même anomalie génétique.