Les symptômes

Admin Age : 29 Inscrit le : 13 Nov 2006 Messages : 61 Localisation : Strasbourg

Les symptômes

1° Le cœur

Dans la majorité des cas connus actuellement une malformation cardiaque est présente. Il s’agit de malformations particulières qui touchent les gros vaisseaux qui partent du cœur (aorte et artère pulmonaire). On peut aussi observer une communication entre les deux ventricules du cœur. Les plus fréquentes sont la tétralogie de Fallot, l'atrésie pulmonaire et l’anomalie de l'arc aortique et/ou le tronc commun.

La gravité des malformations varie d'un enfant à l'autre et nécessite la prise en charge par une équipe cardio-pédiatrique. Actuellement, elles peuvent être réparées après une ou deux opérations dans la plupart des situations. Après l’intervention, un suivi médical rigoureux et régulier par le cardiologue sera nécessaire.

2° Le calcium

Une baisse du taux de calcium dans le sang est très fréquente chez le nouveau-né et le jeune enfant. Elle peut parfois même entraîner des convulsions. Par la suite, la calcémie sera donc controlée lors d’examens systématiques car cette anomalie peut persister. Cette hypocalcémie est liée à une atteinte des glandes parathyroïdes qui contrôlent la calcémie. Pour certains patients, elle pourrait expliquer des troubles mineurs du comportement. Le médecin traitant pourra décider de compenser par une thérapeutique appropriée.

3° Le palais

Le palais sépare la cavité nasale et la cavité buccale. Il est composé de deux parties : à l’avant, le palais dur et à l’arrière le palais souple. Pendant l’alimentation, le carrefour aérodigestif a un fonctionnement qui permet de laisser passer les aliments dans l’œsophage. La cavité nasale est alors fermée. Lors de la respiration,la cavité s’ouvre et l’air passe alors du nez vers les voies respiratoires.

La fente palatine :
une fente d’avant en arrière divise le palais en deux. Elle peut être clairement visible ou masquée par une muqueuse indemne et doit alors être recherchée. La fente palatine doit être opérée rapidement en chirurgie maxillo-faciale.

Le voile du palais :
s’il est trop court, l’enfant parle d’une voix nasonnée. C’est l’insuffisance vélaire. Ce symptôme est un signe très fréquent. Ce peut être également le cas lorsque l’arrière de la gorge est trop profond, laissant ainsi passer trop d’air pour permettre une bonne prononciation des mots. Dans certains cas, il est possible d’éviter l’intervention en musclant le voile du palais par des exercices orthophoniques.

Anomalies du thymus
Les bébés et les enfants affectés peuvent présenter des anomalies du thymus. Le thymus est une glande normalement située à la partie supérieure de l’avant de la poitrine. Pendant les trois premiers mois de développement dans l’utérus, le thymus commence à se développer dans le haut du cou. En se développant, la taille du thymus augmente et l’organe descend dans la poitrine jusqu’à son emplacement définitif, derrière le sternum et au-dessus du cœur.

Le thymus contrôle le développement et la maturation d’un type de lymphocytes, les lymphocytes T (« T » pour « thymus »). Les lymphocytes T sont essentiels pour la résistance à certaines infections virales et mycosiques. Les lymphocytes T aident également les lymphocytes B à se transformer en plasmocytes et produire des immunoglobulines ou anticorps (se reporter à la partie relative au système immunitaire). La fonction des lymphocytes T des patients atteints d’un syndrome de DiGeorge peut être défectueuse, ce qui entraîne une augmentation de la susceptibilité aux infections virales, mycosiques et bactériennes. Comme pour les autres anomalies du syndrome de DiGeorge, l’atteinte des lymphocytes T varie d’un patient à l’autre. En outre, les déficiences bénignes peuvent s’améliorer dans le temps.

Chez le nouveau-né la régurgitation par le nez est fréquente et s’explique par un trouble de la déglutition. Ceci entraîne bien souvent des problèmes d’alimentation et certains enfants devront être alimentés par sonde gastrique. Téter n’est pas chose facile pour un bébé. La cavité nasale doit être fermée (par le palais), sinon, au lieu de téter, il aspirera de l’air par le nez. La tétée est donc souvent difficile chez les enfants atteints du syndrome VCF. Par ailleurs, la plupart de ces nourrissons manquent un peu de tonus musculaire (on parle d’hypotonie), ce qui se vérifie également au niveau des muscles de la bouche et de la gorge, et constitue une difficulté supplémentaire pour boire. En général, les problèmes alimentaires sont passagers, mais parfois ils persistent.

Chez l’enfant : en raison de l’insuffisance vélaire, la plupart de ces enfants parleront plus tard que les autres et développeront des troubles de la parole. Si l’enfant n’arrive pas à se faire comprendre, il manifestera autrement son besoin de s’exprimer. Un diagnostic très précoce permettra de mettre en place le plus rapidement possible une prise en charge de ses difficultés.

La place de l’ORL est ici fondamentale .

Ces spécialistes sont cependant très prudents quant à la décision d’ablation des amygdales ou des végétations qui est parfois nécessaire mais peut entraîner une aggravation du nasonnement.

Il est souhaitable que les enfants présentant la microdélétion 22q11 bénéficient d’un bilan orthophonique qui pourra être suivie d’une rééducation . Elle aidera l’enfant à mieux s’adapter à son milieu scolaire.

4° Le visage

Bien qu’encore une fois chaque enfant soit unique et ne ressemble jamais exactement à un autre, certaines caractéristiques peuvent se retrouver dans le visage de ces enfants ce qui leur donne un air de famille. En fait, beaucoup de patients n’ont que très peu de signes.

Le menton est petit, les fentes palpébrales sont étroites, le nez a une forme cylindrique chez les enfants plus âgés, les yeux sont un peu plus écartés que d’habitude. Les oreilles sont en rotation postérieure.L’ensemble de ces signes peut aider le médecin à établir un diagnostic.

5° Les autres manifestations possibles

Grâce à l’expérience accumulée depuis plusieurs années par les équipes médicales, d’autres caractéristiques plus fréquemment observées chez des personnes atteintes du syndrome VCF ont été décrites :

Il existe souvent un problème de préhension fine des mains (difficultés à manipuler de toutes petites choses), ce qui les rend souvent maladroits.

Leur corps présente fréquemment un manque de souplesse. Ils présentent dans la majorité des cas une certaine lenteur qu’ils ne peuvent aisément contrôler.

Les enfants présentent souvent un retard de croissance mais ils atteindront sans difficulté, avec un ou deux ans de décalage, une taille comparable à celle de leur famille.

Le mauvais développement du thymus, qui est une glande fabriquant les anticorps, entraîne un trouble des défenses immunitaires contre les virus et les bactéries. Ainsi, les infections sont fréquentes pendant les premières années de la vie avec prédominance des bronchites, des rhino-pharyngites et des otites et elles peuvent avoir une influence néfaste sur le développement de la parole et du langage.

La scoliose : recherche et surveillance :
Des scolioses apparaissent fréquemment, même chez les enfants sans cardiopathie. Une recherche systématique et une surveillance attentive sont indispensables. L’avis d’un chirurgien orthopédique est souhaitable à certains ages clés de la vie.